원래 이름보다 ‘삼성병’이라는 이름이 더 유명한 희귀질환은 과연 무엇일까?

최근 온라인 커뮤니티에는 ‘삼성그룹의 유전병 샤르코 마리 투스병’이라는 제목의 게시글이 화제가 된 바 있다.

이 병은 현재까지 완치 방법이 없는 것으로 알려져 있는 유전 질환이다. 알려진 것에 따르면 전 세계 모든 인종과 민족을 통틀어 280만 명이 앓고 있다고 한다.

말초 신경을 형성하는 유전자의 중복성으로 생기는 이 질병은 손, 발 말초신경의 정상적인 발달이 저하된다.

이에 따라서 손이 굽거나 마비가 오게 되는 증상을 동반하며, 보행 장애 때문에 걸음걸이가 투박하고 쉬이 넘어지게 되는 것이 특징이다.

또한 새다리와 같은 형상이 보여지게 되고, 갈퀴손이 나타나기도 한다. 다만 환자의 보행에 심각한 지장을 초래하거나 수명에는 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다.

해당 병을 앓고 있는 사람들 중 일부는 팔, 다리가 심하게 가늘거나 창백한 피부를 보인다. 또한 극히 드문 경우이지만 이 병 때문에 사망하는 경우도 있다.

그런데 이 병은 왜 ‘삼성병’이라는 이름을 갖게 되었을까?

그 이유는 삼성가의 이부진 신라호텔 사장이 앓고 있는 병으로 유명하기 대문 사람들이 앓고 있는 것으로 유명하기 때문이다.

인구 10만 명당 약 36명에게 발생하는 이 희귀 유전병은 이부진 신라호텔 사장이 앓고 있는 병으로도 알려져 있다.

이부진 사장은 이 ‘샤르코 마리 투스병’ 때문에 정기치료를 받고 있다. 그러나 병 때문에 일상생활에 영향을 주거나 고통을 받고 있다는 소식은 알려진 바 없다.

그리고 이 병은 ‘유전병’이기 때문에 삼성가 사람들 중 이 병을 앓고 있는 사람들이 많다.

삼성 창업주 이병철 회장의 부인 박두을 여사가 이 병을 앓았던 것으로 알려졌다.

그 후 장남 이맹희 회장, 이건희 회장 손자 중에는 장손 CJ 이재현 회장과 이 회장의 누나 이미경 부회장이 이 질환을 앓고 있다고 한다.

특히 삼성 이건희 회장이나 CJ 이재현 회장의 경우 출장을 가거나 언론에 노출될 때 누군가의 부축을 받거나 휠체어를 이용하는 것도 ‘샤르코 마리 투스병’ 때문이라는 이야기 역시 파다하다.

이재현 회장은 상태가 매우 심각해 엄지와 검지 사이의 근육이 모두 빠지고 손가락이 굽은 것 뿐 아니라 앙상한 종아리 모습이 언론에 노출된 적이 있을 정도다.

또한 현재 부축 없이 전혀 걷지 못하는 상태라고 한다.

한편 이 질환은 유아나 청소년기에 시작되고 증상은 늦은 아동기나 초기 성인기에 나타난다고 알려졌다.

그러나 사람에 따라 30대 초반까지도 증상이 드러나지 않는 경우도 있다.

또한 근본적인 치료 방법이 없어 그저 증상을 완화하는 정도에 그친다고 한다.